Биология

Биология - 5-я хромосома человека - Болезни и расстройства

09 февраля 2011


Оглавление:
1. 5-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 5-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

• GM2-ганглиозидоз в AB-варианте — GM2A;
• ателостеогенез типа II — SLC26A2;
• ахондрогенез типа IB — SLC26A2;
• болезнь Паркинсона;
• болезнь Сандхоффа — HEXB;
• гомоцистинурия;
• дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы — MCCC2;
• гранулярная дистрофия роговицы типа I и типа II — TGFBI;
• диастрофическая дисплазия — SLC26A2;
• дистрофия боуменовой мембраны роговицы типа I и типа II — TGFBI;
• никотиновая зависимость;
• первичный дефицит карнитина — SLC22A5;
• множественная эпифизарная дисплазия аутосомно-рецессивного типа — SLC22A5;
• семейный аденоматозный полипоз — APC;
• синдром Коккейна типа A — ERCC8;
• синдром Корнелии де Ланге — NIPBL;
• синдром кошачьего крика — CTNND2, SEMA5A, TERT;
• синдром Сотоса — NSD1;
• синдром Тричера Коллинза — TCOF1;
• синдром Ушера типа 2C — GPR98;
• синдром Элерса — Данлоса с дерматоспараксисом — ADAMTS2;
• спинальная мышечная атрофия — SMN1 и SMN2.

Хромосомные болезни

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 5-й хромосомы:

• синдром кошачьего крика — в большинстве случаев терминальная делеция короткого плеча хромосомы, менее чем 10 % случаев причиной являются другие редкие цитогенетические аберрации; для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы: потеря небольшой области в полосе 5p15.2 соотносится со всеми клиническими признаками синдрома за исключением характерного плача ребёнка, напоминающего кошачий крик, который отображается на полосу 5p15.3;
• семейный аденоматозный полипоз — делеция гена опухолевого супрессора APC на длинном плече хромосомы; без полной колектомии заболевание практически неизбежно приводит к развитию рака толстой кишки;
• задержка роста и развития, развитие характерных черт лица, врожденные дефекты и другие медицинские проблемы — дополнительный участок короткого или длинного плеча хромосомы, потеря участка длииного плеча хромосомы или образование кольцевой хромосомы.

Просмотров: 9874

<<< 4-я хромосома человека

6-я хромосома человека >>>