Биология - 6-я хромосома человека - Болезни и расстройства
09 февраля 2011Оглавление:
1. 6-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства
Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 6-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:
- анкилозирующий спондилоартрит — HLA-B;
- аутосомно-рецессивный поликистоз почек — PKHD1;
- бессиндромная глухота аутосомно-доминантных типов 10 и 13 и аутосомно-рецессивного типа 37 — EYA4, COL11A2 и MYO6;
- болезнь мочи с запахом кленового сиропа — BCKDHB;
- врождённая гиперплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы — CYP21A2;
- гемохроматоз типа 1 — HFE;
- болезнь Хашимото — HLA-DR2 и HLA-DR5;
- коллагенопатия типа XI — COL11A2;
- метилмалоновая ацидемия, обусловленная дефицитом метилмалонил-КоА-мутазы — MUT;
- отоспондиломегаэпифизарная дисплазия — COL11A2;
- поздняя кожная порфирия — HFE;
- ревматоидный артрит — HLA-DRB1;
- сахарный диабет 1-го типа — HLA-DR, HLA-DQA1 и HLA-DQB1;
- синдром Стиклера типа III — COL11A2;
- синдром Элерса — Данлоса с гиперподвижностью — TNXB;
- системная красная волчанка;
- целиакия — HLA-DQA1 и HLA-DQB1;
- эпилепсия;
- ювенильный паркинсонизм — PARK2.
Просмотров: 10019
|
|