Биология

Биология - Факторы транскрипции - Клинические аспекты

09 февраля 2011


Оглавление:
1. Факторы транскрипции
2. Консервативность у различных организмов
3. Регуляция
4. Структура
5. Клинические аспекты
6. Классификация

В связи с ключевой ролью ТФ в процессе реализации наследственной информации, некоторые заболевания человека могут быт вызваны мутациями в генах ТФ. Ниже приведены некоторые наиболее изученные нарушения подобного рода:

• Rett syndrome. Мутации в гене ТФ MeCP2 ассоциированы с синдромом Ретта, нейродегенеративным заболеванием

• Диабеты. Редкая форма диабета, называемая MODY может быть обусловлена мутациями в генах некоторых ТФ.

• Developmental verbal dyspraxia.. Мутации в гене ТФ FOXP2 ассоциированы с развитием данного заболевания, при котором человек не может производить координированных движений, необходимых для речевой функции.

• Аутоиммунные заболевания. Мутации в гене ТФ FOXP3 связанны с аутоимунным заболеванием IPEX.

• Рак. Многие факторы транскрипции являются онкогенами или онкосупрессорами, и их мутации или неправильная регуляция могут приводить к развитию рака. Например, синдром Li-Fraumeni обусловлен мутациями в гене онкосупрессора p53.

Просмотров: 15329

<<< Триптофановый оперон

ЦААТ-бокс >>>