Биология - Кератин 12

19 июля 2011





кератин 12
Обозначения
Символы KRT12
Entrez Gene 3859
HGNC 6414
OMIM 601687
RefSeq NM_000223
UniProt Q99456
Другие данные
Локус 17-я хр., 17q11 -q12

Кератин 12 - один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в фунционировании этого слоя.

Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 12, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 3 в роговице множества видов.

Исследования на животных

Мыши, гомозиготно-нокаутные по гену KRT12, имеют хрупкий эпителий роговицы, отшелушивающийся при трении.

Медицинское значение

Мутации генов KRT12 и KRT3 ассоциированы с роговичной дистрофией Месманна.



Просмотров: 7089


<<< Десмин