Биология

Биология - Врождённые пороки сердца

09 февраля 2011


Оглавление:
1. Врождённые пороки сердца
2. Патогенез
3. Клиническая картина
4. Диагностика
5. Осложнения ВПС

Врождённый порок сердца — дефект в структуре сердца и крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому и малому кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности от пороков развития.

Эпидемиология

Частота ВПС среди новорождённых составляет около 1 %. ВПС по частоте встречаемости — на втором месте после врождённых пороков нервной системы.

Этиология

Причиной врождённого порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого.

Генетические факторы

Наиболее известные причины врождённых пороков сердца — точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК. Основные хромосомные мутации, такие как трисомии 21, 13 и 18 вызывают около 5-8 % случаев ВПС. Трисомия 21 — наиболее распространённая генетическая причина. Некоторые гены связанны с конкретными пороками. Мутации белка сердечной мышцы, тяжёлой цепи α-миозина связаны с дефектами межпредсердной перегородки. Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с пороками сердца. Фактор транскрипции GATA4 образует комплекс с геном TBX5, который взаимодействует с MYH6. Ещё один фактор, гомеобокс белка NKX2-5 также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связанно с развитием дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами в электрической проводимости сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта-Орама. Другой Т-box ген, TBX1, связан с синдромом ДиДжорджи, делеция которого приводит к появлению множества симптомов, включая дефекты сердечного выброса крови, включая тетраду Фалло.

Примеры генетических продуктов и связанных с ними проявлений

	MYH6	GATA4	NKX2-5	TBX5		TBX1
Локус	14q11.2-q13	8p23.1-p22	5q34	12q24.1		22q11.2
Синдром				Синдром Холта — Орама		Синдром Ди Джоржи
Дефекты межпредсердной перегородки	✔	✔	✔	✔
Дефекты межжелудочковой перегородки		✔	✔	✔
Нарушения электрической проводимости			✔	✔
Нарушения оттока крови						✔
Не сердечные симптомы				Дефект верхних конечностей		Небольшой тимус или его отсутствие Небольшие паращитовидные железы или их отсутствие Дефекты лица

Экологические факторы

Генетические мутации возникают вследствие действия трёх основных мутагенов:

• Физические мутагены.
• Химические мутагены.
• Биологические мутагены.

Связь врождённых пороков сердца с полом

Исследование связи врождённых пороков сердца с полом было проведено в начале 70-х годов по данным, собранным в нескольких крупных кардиохирургических центрах, а также литературным данным. В результате анализа 31814 больных, страдавших врождёнными пороками сердца и магистральных сосудов, была выявлена чёткая связь типа порока с полом больного. По соотношению полов врождённые пороки можно разделить на три группы — «мужские», «женские» и «нейтральные».

Соотношение полов больных с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов

Врождённый порок	Соотношение полов, М:Ж
Открытый артериальный проток	1 : 2.72
Болезнь Лаутембахера	1 : 2.14
Дефект предсердной перегородки вторичного типа	1 : 1.84
Дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток	1 : 1.51
Триада Фалло	1 : 1.45
Комплекс Эйзенменгера	1 : 1.40
Частичный дефект предсердножелудочковой перегородки	1 : 1.36
Дефект предсердной перегородки первичного типа	1 : 1.20
Частичная аномалия соединения лёгочных вен	1 : 1.19
Дефект межжелудочковой перегородки	1 : 1.02
Дефект перегородки между аортой и лёгочной артерией	1 : 1.01
Полный дефект предсердножелудочковой перегородки	1 : 1.01
Аномалия Эбштейна	1.02 : 1
Стеноз лёгочной артерии	1.04 : 1
Атрезия трёхстворчатого клапана	1.16 : 1
Общий артериальный ствол	1.21 : 1
Тетрада Фалло	1.35 : 1
Коарктация аорты и открытый артериальный проток	1.37 : 1
Тотальная аномалия соединения лёгочных вен	1.39 : 1
Транспозиция магистральных сосудов	1.90 : 1
Коарктация аорты	2.14 : 1
Стеноз аорты	2.66 : 1

Наиболее чётко выраженные женские врождённые пороки — открытый артериальный проток; болезнь Лаутембахера; дефект предсердной перегородки вторичного типа; дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток; триада Фалло, то есть сочетание дефекта предсердной перегородки, сужения устья лёгочной артерии и гипертрофии правого желудочка.

Наиболее чётко выраженные «мужские» врождённые пороки — врождённый аортальный стеноз, коарктация аорты, транспозиция магистральных сосудов, тотальная аномалия соединения лёгочных вен, коарктация аорты и открытый артериальный проток. Ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека.

Остальные врождённые пороки сердца относятся к «нейтральному» типу. Их частота примерно одинакова у обоих полов. Среди них также можно выделить простые и сложные.

Простые пороки этой группы, как и женские пороки, относятся к атавистическим, но в отличие от женских, представляют собой возврат к далёкому в онтогонетическом и филогенетическом смысле прошлому. Их можно рассматривать как следствие остановки развития сердца на ранних этапах эмбриогенеза, и на более ранних по сравнению с женскими пороками стадиях филогенеза. При сложных пороках нейтральной группы соотношение полов зависит от преобладания в них женского и мужского компонентов.

Теории

Рокитанский считал, что врождённые пороки объясняются остановкой в развитии сердца на различных стадиях онтогенеза. Шпитцер трактует их как возврат к одной из стадий филогенеза. Крымский, синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривает врождённые пороки сердца как остановку развития на определённой стадии онтогенеза, соответствующей тому или другому этапу филогенеза. В рамки этих теорий укладываются только атавистические пороки сердца, а вся группа мужских пороков не находит объяснения, так как ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека. Применение «Тератологического правила полового диморфизма» позволяет объяснить все три группы пороков.

Подразделение врождённых пороков сердца и крупных сосудов на мужские, женские и нейтральные позволяет использовать пол больного как диагностический симптом. При этом, пороки мужского и женского типа имеют довольно большое значение коэффициента диагностической ценности. Например, учёт информации o поле больного увеличивает вероятность диагноза для открытого артериального протока в 1.32 раза.

Просмотров: 15226

<<< Блокада сердца

Дефект межжелудочковой перегородки >>>