Биология - 11-я хромосома человека
09 февраля 2011
11-я хромосома человека
одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 139 млн пар оснований, что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. По последним данным хромосома содержит от 1300 до 1700 генов. Недавнее исследование показало, что средняя плотность генов на 11-й хромосоме составляет 11,6 гена на 1 млн пар оснований; среди этих генов были выявлены 1524 кодирующих гена и 765 псевдогенов. Это одна из самых богатых генами хромосом человека, и, соответственно, с ней связано большое количество различных генетических расстройств — 171 заболевание.
Из 856 генов обонятельных рецепторов человека, более 40 % находятся в 28 одно- и многогенных кластерах 11-й хромосомы.
Гены
Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 11-й хромосоме:
Плечо p
- BDNF — нейротрофный фактор мозга
- CAT — каталаза;
- CD44 — антиген CD44
- CD81 — антиген CD81, или тетераспанин 28;
- DRD4 — дофаминовый рецептор D4;
- FOLH1 — фолат-гидролаза 1;
- HBB — β-субъединица гемоглобина;
- INS — инсулин;
- PAX6 — содержащий парный домен фактор транскрипции 6;
- SAA1 — сывороточный амилоид A1;
- SBF2 — SET-связывающий фактор 2;
- SCT — секретин;
- SMPD1 — кислая лизосомная сфингомиелин-фосфодиэстераза 1, или кислая сфингомиелиназа;
- SPON1 — спондин 1;
- TH — тирозин-гидроксилаза;
- TPH1 — триптофан-гидроксилаза 1;
- TRAF6 — фактор 6, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей
- USH1C — ген, ассоциированный с синдромом Ушера типа 1C;
- WT1 — ген, ассоциированный с опухолью Вильмса, 1.
Плечо q
- ACAT1 — ацетил-КоA-ацетилтрансфераза 1, или ацетоацетил-КоA-тиолаза;
- APOA1 — аполипопротеин A-I;
- APOA4 — аполипопротеин A-IV;
- APOA5 — Аполипопротеин A5
- APOC3 — аполипопротеин C-III;
- AQP11 — водный канал группы аквапоринов
- ARCN1 — архаин 1;
- ATM — ген, ассоциированный с мутантной атаксия-телеангиэктазией;
- BACE1 — β-секретаза, или мемапсин 2;
- C11orf1 — открытая рамка считывания 1 11-й хромосомы;
- CASP12 — каспаза 12;
- CFL1 — кофилин 1;
- CPT1A — печёночная карнитин-пальмитоилтрансфераза 1A;
- DHCR7 — 7-дегидрохолестерин-редуктаза;
- FOLR1 — рецептор фолиевой кислоты альфа
- FOLR2 — рецептор фолиевой кислоты бета
- FTH1 — тяжёлая цепь ферритина
- GAB2 — GRB2-ассоциированный связывающий белок 2;
- GRIK4 — каинатный рецептор глутамата, ионотропный, тип 4
- HMBS — гидроксиметилбилан-синтаза;
- IL18 — Интерлейкин 18
- NOX4 — NADPH-оксидаза 4
- NRGN — нейрогранин;
- PTS — 6-пирувоилтетрагидроптерин-синтаза;
- RELA — гомолог A онкогена v-Rel вируса птичьего ретикулоэндотелиоза;
- TECTA — α-текторин;
- TIRAP — TIR-домен-содержащий адаптерный белок.
Просмотров: 8238
|
|