Биология - 11-я хромосома человека
09 февраля 2011
11-я хромосома человека
одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 139 млн пар оснований, что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. По последним данным хромосома содержит от 1300 до 1700 генов. Недавнее исследование показало, что средняя плотность генов на 11-й хромосоме составляет 11,6 гена на 1 млн пар оснований; среди этих генов были выявлены 1524 кодирующих гена и 765 псевдогенов. Это одна из самых богатых генами хромосом человека, и, соответственно, с ней связано большое количество различных генетических расстройств 171 заболевание.
Из 856 генов обонятельных рецепторов человека, более 40 % находятся в 28 одно- и многогенных кластерах 11-й хромосомы.
Гены
Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 11-й хромосоме:
Плечо p
- BDNF нейротрофный фактор мозга
- CAT каталаза;
- CD44 антиген CD44
- CD81 антиген CD81, или тетераспанин 28;
- DRD4 дофаминовый рецептор D4;
- FOLH1 фолат-гидролаза 1;
- HBB β-субъединица гемоглобина;
- INS инсулин;
- PAX6 содержащий парный домен фактор транскрипции 6;
- SAA1 сывороточный амилоид A1;
- SBF2 SET-связывающий фактор 2;
- SCT секретин;
- SMPD1 кислая лизосомная сфингомиелин-фосфодиэстераза 1, или кислая сфингомиелиназа;
- SPON1 спондин 1;
- TH тирозин-гидроксилаза;
- TPH1 триптофан-гидроксилаза 1;
- TRAF6 фактор 6, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей
- USH1C ген, ассоциированный с синдромом Ушера типа 1C;
- WT1 ген, ассоциированный с опухолью Вильмса, 1.
Плечо q
- ACAT1 ацетил-КоA-ацетилтрансфераза 1, или ацетоацетил-КоA-тиолаза;
- APOA1 аполипопротеин A-I;
- APOA4 аполипопротеин A-IV;
- APOA5 Аполипопротеин A5
- APOC3 аполипопротеин C-III;
- AQP11 — водный канал группы аквапоринов
- ARCN1 архаин 1;
- ATM ген, ассоциированный с мутантной атаксия-телеангиэктазией;
- BACE1 β-секретаза, или мемапсин 2;
- C11orf1 открытая рамка считывания 1 11-й хромосомы;
- CASP12 каспаза 12;
- CFL1 кофилин 1;
- CPT1A печёночная карнитин-пальмитоилтрансфераза 1A;
- DHCR7 7-дегидрохолестерин-редуктаза;
- FOLR1 рецептор фолиевой кислоты альфа
- FOLR2 рецептор фолиевой кислоты бета
- FTH1 тяжёлая цепь ферритина
- GAB2 GRB2-ассоциированный связывающий белок 2;
- GRIK4 каинатный рецептор глутамата, ионотропный, тип 4
- HMBS гидроксиметилбилан-синтаза;
- IL18 Интерлейкин 18
- NOX4 NADPH-оксидаза 4
- NRGN нейрогранин;
- PTS 6-пирувоилтетрагидроптерин-синтаза;
- RELA гомолог A онкогена v-Rel вируса птичьего ретикулоэндотелиоза;
- TECTA α-текторин;
- TIRAP TIR-домен-содержащий адаптерный белок.
Просмотров: 8086
|