Биология - 2-я хромосома человека - Болезни и расстройства
09 февраля 2011Оглавление:
1. 2-я хромосома человека
2. Гены
3. Болезни и расстройства
4. Интеллект
Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 2-й хромосомы:
- юношеский боковой амиотрофический склероз ALS2;
- бессиндромная глухота, тип DFNB9 OTOF;
- врождённый гипотиреоидизм PAX8;
- гемохроматоз, тип 4 SLC40A1;
- детский первичный латеральный склероз ALS2;
- дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы HADHA;
- наследственный неполипозный колоректальный рак MSH2 и MSH6;
- недостаточность митохондриального трифункционального белка HADHA и HADHB;
- первичная гипероксалурия, тип I AGXT;
- первичная лёгочная гипертензия BMPR2;
- сахарный диабет взрослого типа у молодых, тип 6 NEUROD1;
- синдром Альстрёма ALMS1;
- синдром Арлекино ABCA12;
- синдром Ваарденбурга, типы I и III PAX3;
- синдром Олпорта COL4A3 и COL4A4;
- синдром Элерса Данлоса, классический и сосудистый типы COL5A2 и COL3A1;
- ситостеролемия ABCG5 и ABCG8.
Просмотров: 13285
|