Биология

Биология - 3-я хромосома человека - Болезни и расстройства

09 февраля 2011


Оглавление:
1. 3-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 3-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

• T-клеточная лейкемия, связанная с транслокацией гена;
• алкаптонурия — HGD;
• ацерулоплазминемия — CP;
• аритмогенная дисплазия правого желудочка;
• атрансферринемия — TF;
• аутизм;
• бессиндромная глухота, тип DFNB6 — TMIE;
• блокада сердца, прогрессирующая и непрогрессирующая;
• болезнь Гиппеля — Линдау — VHL;
• болезнь Мойамойа;
• болезнь Хейли — Хейли — ATP2C1;
• болезнь Шарко — Мари — Тута, тип 2B — RAB7A;
• восприимчивость к ВИЧ-инфекции — CCR5;
• гликогеноз — SLC2A2;
• дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы — MCCC1;
• дефицит ацетилхолинэстеразы на концевой пластинке;
• дефицит биотинидазы — BTD;
• дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы — SLC25A20;
• дефицит белка S — PROS1;
• диабет — PPARG;
• дистрофический буллёзный эпидермолиз — COL7A1;
• кавернозная ангиома — PDCD10;
• катаракта;
• лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом — EIF2B5;
• лимфома;
• метафизеальная хондродисплазия Янсена — PTHR1;
• миотоническая дистрофия, тип 2 — ZNF9;
• мукополисахаридоз, тип IX — HYAL1;
• наследственная копропорфирия — CPOX;
• наследственная моторная и сенсорная невропатия, тип Окинава;
• наследственный неполипозный колоректальный рак, рак толстой кишки — MLH1;
• непереносимость сахарозы;
• низкорослость;
• никталопия;
• первичная открытоугольная глаукома;
• пигментная ксеродерма, тип C;
• предрасположенность к злокачественной гипертермии;
• пропионовая ацидемия — PCCB;
• псевдосиндром Зеллвегера;
• рак груди;
• рак лёгких;
• рак поджелудочной железы;
• рак толстой кишки;
• рак яичников;
• семейная гипобеталипопротеинемия;
• септооптическая дисплазия — HESX1;
• синдром блефарофимоза, птоза и epicanthus inversus;
• синдром Бругада, типы 1 и 2 — SCN5A и GPD1L;
• синдром Ваарденбурга — MITF;
• синдром длинного интервала QT, типы 3 и 9 — SCN5A и CAV3;
• синдром дупликации хромосомы 3q;
• синдром Мёбиуса;
• синдром Мюир — Торре;
• синдром Романо — Уорда — SCN5A;
• синдром Ушера, тип III — CLRN1;
• спиноцеребеллярная атаксия — ATXN7;
• хардеропорфирия — CPOX;
• эссенциальное дрожание.

Просмотров: 9460

<<< 2-я хромосома человека

4-я хромосома человека >>>