Биология

Биология - 5-я хромосома человека

09 февраля 2011


Оглавление:
1. 5-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства

одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит около 181 млн пар оснований, что составляет почти 6 % всего материала ДНК человеческой клетки. Являясь одной из самых больших человеческих хромосом, она тем не менее имеет одну из самых низких плотностей генов. Это частично объясняется наличием большого количества бедных генами участков, в которых наблюдается значительный уровень некодирующих консервативных последовательностей, идентичных имеющимся у немлекопитающих позвоночных, что позволяет предположить их функциональную важность. В настоящее время считается, что на 5-й хромосоме находятся от 900 до 1300 генов.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 5-й хромосоме.

Плечо p

• EGFLAM — пикачурин, белок ленточных синапсов сетчатки глаза;
• LPCAT — лизофосфатидилхолинацилтрансфераза
• MTRR — редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы;
• NIPBL — Nipped-B homolog.
• SRD5A1 — 5-альфа-редуктаза 1

Плечо q

• ADAMTS2 — ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 2;
• APC — adenomatosis polyposis coli;
• CD14 — субъединица липополисахарид-распознающего комплекса
• CSF2 — Гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор
• DRD1 — D1 рецептор дофамина
• DTDST — diastrophic dysplasia sulfate transporter;
• EGR1 — early growth response protein 1;
• ERCC8 — excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8;
• FGFR4 — fibroblast growth factor receptor 4;
• FTMT — митохондриальный ферритин;
• GABRB2 — бета-2 субъединица ГАМК-А рецептора
• GM2A — GM2 ganglioside activator;
• HEXB — hexosaminidase B;
• IL3 — интерлейкин 3
• IL5 — интерлейкин 5
• MASS1 — monogenic, audiogenic seizure susceptibility 1 homolog;
• MCCC2 — methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 2;
• NR3C1 — глюкокортикоидный рецептор
• NSD1 — Transcription coregulator protein;
• SLC22A5 — solute carrier family 22, member 5;
• SLC26A2 — solute carrier family 26, member 2;
• SMN1 — survival motor neuron 1, telomeric;
• SMN2 — survival motor neuron 2, centromeric;
• SNCAIP — synuclein, alpha interacting protein;
• TGFBI — ТФР-β-индуцируемый белок, кератоэпителин; связан с дистрофиями роговицы;
• TCOF1 — Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1;
• TICAM-2 — посредник сигнальной цепочки толл-подобных рецепторов
• FGF1 — fibroblast growth factor 1.

Просмотров: 10067

<<< 4-я хромосома человека

6-я хромосома человека >>>