Биология - 6-я хромосома человека - Болезни и расстройства
09 февраля 2011Оглавление:
1. 6-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства
Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 6-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:
- анкилозирующий спондилоартрит HLA-B;
- аутосомно-рецессивный поликистоз почек PKHD1;
- бессиндромная глухота аутосомно-доминантных типов 10 и 13 и аутосомно-рецессивного типа 37 EYA4, COL11A2 и MYO6;
- болезнь мочи с запахом кленового сиропа BCKDHB;
- врождённая гиперплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы CYP21A2;
- гемохроматоз типа 1 HFE;
- болезнь Хашимото HLA-DR2 и HLA-DR5;
- коллагенопатия типа XI COL11A2;
- метилмалоновая ацидемия, обусловленная дефицитом метилмалонил-КоА-мутазы MUT;
- отоспондиломегаэпифизарная дисплазия COL11A2;
- поздняя кожная порфирия HFE;
- ревматоидный артрит HLA-DRB1;
- сахарный диабет 1-го типа HLA-DR, HLA-DQA1 и HLA-DQB1;
- синдром Стиклера типа III COL11A2;
- синдром Элерса Данлоса с гиперподвижностью TNXB;
- системная красная волчанка;
- целиакия HLA-DQA1 и HLA-DQB1;
- эпилепсия;
- ювенильный паркинсонизм PARK2.
Просмотров: 10026
|