Биология - 7-я хромосома человека - Болезни и расстройства
09 февраля 2011Оглавление:
1. 7-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства
Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 7-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:
- аргининосукциновая ацидурия ASL;
- бессиндромная глухота аутосомно-доминантный тип 5 и аутосомно-рецессивный тип 4 — DFNA5 и SLC26A4;
- болезнь мочи с запахом кленового сиропа DLD;
- болезнь Шарко — Мари — Тута типов 2В и 2F GARS и HSPB1;
- врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков CFTR;
- гемохроматоз типа 3 — TFR2;
- дистальная спинальная амиотрофия типа 5 GARS;
- кавернозная ангиома — CCM2;
- миелодиспластический синдром;
- муковисцидоз CFTR;
- мукополисахаридоз типа VII, или синдром Слая GUSB;
- наследственный неполипозный колоректальный рак PMS2;
- несовершенный остеогенез типов I, II, III и IV — COL1A2;
- сахарный диабет взрослого типа у молодых типа 2 — GCK;
- синдром Вильямса ASL, BAZ1B, BCL7B, CLDN3, CLDN4, CLIP2, EIF4H, ELN, FZD9, FKBP6, GTF2I, GTF2IRD1, HIP1, KCTD7, LAT2, LIMK1, MDH2, NCF1, NSUN5, POR, RFC2, STX1A, TBL2, TRIM50, TRIM73, TRIM74, WBSCR14, WBSCR18, WBSCR21, WBSCR22, WBSCR23, WBSCR24, WBSCR27 и WBSCR28;
- синдром Норман — Робертс RELN;
- синдром Пендреда SLC26A4;
- синдром Романо — Уорда KCNH2;
- синдром Швахмана — Даймонда SBDS;
- синдром Элерса — Данлоса с артрохалазией типа 7B — COL1A2;
- хроническая гранулематозная болезнь, обусловленная недостаточностью нейтрофильного цитозольного фактора 1 NCF1
- цитруллинемия типа II SLC25A13;
- шизофрения KCNH2, ABCA13
Хромосомные болезни
Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 7-й хромосомы:
- синдром Вильямса делеция участка длинного плеча хромосомы в позиции 7q11.23, который содержит более 20 генов; потеря некоторых из этих генов и связана с характерными особенностями расстройства, однако для большинства генов удалённого участка связь с симптомами пока не установлена;
- задержка роста и развития, умственная отсталость, характерные изменения черт лица, скелетные аномалии, замедленная речь и другие медицинские проблемы дополнительная копия части хромосомы или отсутствие части хромосомы, иногда делеция или дупликация части хромосомы, а также возникновение кольцевой хромосомы.
Просмотров: 10039
|