Биология - Десмин - Фенотип особи с выключенным геном
09 февраля 2011Оглавление:
1. Десмин
2. Фенотип особи с выключенным геном
3. Структура
Когда ген, отвечающий за десмин, отключен, он больше не в состоянии нормально функционировать. Мыши с отключенным геном, отвечающим за десмин, нормально развиваются и могут размножаться, однако вскоре после рождения у них начинают проявляться дефекты в скелетных, гладких и сердечных мышцах; затронуты, в частности, диафрагма и сердце. Мыши без десмина слабы и менее выносливы, чем нормальные мыши, и мышечные волокна с большей вероятностью повреждаются во время сокращения. У мышей без десмина также нарушены функции митохондрий.
Возникающие болезни
Миопатия, связанная с десмином, является разновидностью миофибриллярных миопатий и результатом мутации гена, кодирующего десмин, которая препятствует образованию филаментов. Саркомеры становятся неровными, что приводит к рассогласованию работы мышечных волокон. Эта мутация приводит также к гибели мышечных клеток путем апоптоза и некроза. Работа мышечных клеток может быть нарушена, поскольку совокупности десмина могут разрушать другие филаментные структуры и/или нарушать клеточные функции.
Десминопатия — очень редкое заболевание, и на сегодняшний день только 60-ти больным поставлен такой диагноз; однако это число вряд ли точно из-за ошибок в диагностике. Обычные симптомы болезни — слабость и атрофия дистальных мышц нижних конечностей, которая распространяется на руки и ладони, затем на туловище, шею и лицо. Дальше зачастую следуют нарушения дыхания.
Существуют три основных вида наследования этого заболевания: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и de novo. Наиболее тяжелая форма — аутосомно-рецессивная, к тому же она имеет раннее начало. Обычно она поражает все три типа мышечных тканей и приводит к сердечной и дыхательной недостаточности, а также кишечной непроходимости. У аутосомно-доминантного наследования более позднее начало и медленное прогрессирование. Обычно этот вид поражает только один или два типа мышечной ткани. Заболевание de novo возникает, когда происходят новые мутации, не унаследованные человеком ни от одного из родителей. Эта форма имеет широкий спектр симптомов и варьирует в зависимости от произошедших мутаций. В настоящее время от этого заболевания нет лекарств, но имеется лечение, облегчающее симптомы.
Просмотров: 10958
|
|