Биология - Кератин 12
19 июля 2011кератин 12
| Обозначения | |
|---|---|
| Символы | KRT12 |
| Entrez Gene | 3859 |
| HGNC | 6414 |
| OMIM | 601687 |
| RefSeq | NM_000223 |
| UniProt | Q99456 |
| Другие данные | |
| Локус | 17-я хр., 17q11 -q12 |
Кератин 12 - один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в фунционировании этого слоя.
Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 12, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 3 в роговице множества видов.
Исследования на животных
Мыши, гомозиготно-нокаутные по гену KRT12, имеют хрупкий эпителий роговицы, отшелушивающийся при трении.
Медицинское значение
Мутации генов KRT12 и KRT3 ассоциированы с роговичной дистрофией Месманна.
Просмотров: 7460
|
|