Биология - Преимплантационная генетическая диагностика - ПОКАЗАНИЯ для проведения преимплантационной диагностики

09 февраля 2011


Оглавление:
1. Преимплантационная генетическая диагностика
2. История
3. ПОКАЗАНИЯ для проведения преимплантационной диагностики
4. Определение резус-фактора эмбрионов при помощи ПГД
5. Диагностика генетических нарушений
6. Для проведения преимплантационной диагностики применяются два основных вида генетических исследований
7. ПРЕИМУЩЕСТВА преимплантационной диагностики



  1. Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и генетических патологии, а так же пациентам с клиническими проявлениями генной или хромосомной болезни.
  2. Пациентам с повышенной частотой хромосомных аномалий в половых клетках:
  • Пациенты с числовыми аномалиями кариотипа – анеуплоидия.
  • Пациенты со структурными аномалиями кариотипа – моногенные заболевания.
  • Женщины старшего репродуктивного возраста - 35 лет и старше
  • Возраст мужчины старше 39 лет
  • Мужчины с тяжелыми нарушениями сперматогенеза - олигоастенотератозооспермия, тяжелая олигозооспермия, азооспермия.
  • Супружеские пары, в анамнезе у которых отмечено более двух спонтанных прерываний беременности на ранних сроках.
  • Супружеские пары с повторяющимися неудачными попытками ЭКО – более двух неудачных попыток.
  • Семьям, у членов которых диагностированы болезни с поздней манифестацией и генетические предрасположенности к тяжелым заболеваниям
  • Семьям, в которых есть ребёнок, больной тяжелой гематологической болезнью, нуждающийся в пересадке донорского костного мозга.
  • Супружеской паре, имеющей более двух-трех детей одного пола и решившей «планировать семью».
Строка с отступом

ПГД проводится для 9 хромосом, у которых наиболее часто встречаются анеуплоидии. Это хромосомы:

  • 13.
  • 15 и низкого интеллекта).
  • 18.
  • 21.
  • 22(синдром «кошачьих зрачков» - характеризуется наличием добавочной акроцентрической двадцать второй хромосомой. Проявляется колобомой радужки, атрезией ануса, врождёнными пороками сердца, тяжёлой задержкой умственного развития.
  • 16.
  • 17

Х и У хромосомы:

  • тетросомии и пентосомии, такие как XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.
  • синдром Шерешевского – Тернера – задержка физического развития, характерен избыток кожи на шее и множественные пороки развития
  • синдром Кляйнфельтера. У больных недоразвиты тестикулы при удовлетворительном развитии полового члена. Нет растительности на лице, выражена гинекомастия, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин, рост волос на лобке по женскому типу, высокий голос).

Так же ПГД проводят для моногенных заболеваний, связанных с изменениями в структуре гена. Если известно, что родители являются носителями моногенного заболевания, можно провести диагностику этого гена у эмбриона. Примерами таких заболеваний являются:
Муковисцидоз или кистозный фиброз — системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания ижелудочно-кишечного тракта. Патологический ген локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Болезнь Тэй-Сакса.
Гемофилия А.
Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX.
Серповидноклеточная анемия.
Миодистрофия Дюшена.
Синдром Мартина-Белла - заболевание относится к болезням экспансии у индивидов в последующих поколениях родословной), мальчики рождаются с большой массой тела — от 3,5 до 4 кг. Первым признаком, который заставляет заподозрить заболевание — является макроорхизм при отсутствии эндокринной патологии.
Бета-талассемии - гемоглобинопатии, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А, что ведет к анемии.
Болезнь Хантингтона - это генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза. То есть появляются и нарастают психические расстройства, внезапные и не поддающиеся контролю движения, нарушения координации движений, речь становится невнятной, происходит расстройство абстрактного мышления, появляются проблемы с памятью. Смерть обычно происходит не из-за болезни Хантингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы.
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — медленно прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона, основным признаком которого является атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей.



Просмотров: 15865


<<< Предел Хейфлика