Биология - Синдром Марфана
09 февраля 2011Оглавление:
1. Синдром Марфана
2. Дифференциальная диагностика
Синдром Марфана — заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата, наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду.
История
Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом, в последующие годы эта болезнь наблюдалась французским педиатром А. Марфаном, давшим патологии своё имя.
Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией.
Позже были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдром эктопии хрусталиков с аутосомно-доминантным наследованием, синдром дилатации и расслоения аорты, пролапс митрального клапана, эктазии твердой мозговой оболочки.
Американский генетик МакКьюсик открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.
Фенотип больных характеризуется определённой протяженностью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.
Просмотров: 8201
|
|