Биология

Биология - Синдром MELAS - Распространённость

03 июля 2011


Оглавление:
1. Синдром MELAS
2. Распространённость
3. Лекарственные взаимодействия

Распространённость сложно оценить из-за разнообразия проявлений и связанной с этим трудностью диагностики. Среди взрослого населения Финляндии число лиц с синдромом и мутацией A3243G было оценено в 10.2 человека на 100000. На севере Англии распространённость этой же мутации оценена в 1 на 13000 человек. Как предполагается, митохондриальные заболевания связаны с большой пропорцией нейрогенетических повреждений у взрослых, возможно, являясь одной из наиболее частых причин таких расстройств. Распространённость собственно мутации A3243G, ответственной за большую часть случаев синдрома, оценивается гораздо выше, но мутация не всегда ведёт к заболеванию, поскольку из-за гетероплазмии большинство митохондрий у человека могут быть "здоровыми".

Терапия

Лечение синдрома пока не известно, зачастую он утягощается, приводя в итоге к гибели пациента. Предпринимаются попытки замедлить его течение. Исследуется применение L-аргинина для уменьшения повреждений мозга при инсультоподобных эпизодах, причём исследователи сообщают, что до принятия препарата уровень аргинина в крови пациентов был значительно снижен во время эпизодов. Предварительные результаты обнадёживают, однако нужны дополнительные исследования. L-аргинин провоцирует выделение NO - газа, имеющего как положительный эффект - расширение сосудов, так и отрицательный: избыток может быть токсичным. Известно, например, что при инфаркте L-аргинин изначально показал положительные результаты, однако более крупные и длительные исследования не подтвердили ранние находки и к тому же выявили повышенную смертность среди тех, кто принимал это средство.

Также применяется кофермент Q, в отсутствие результатов адекватных клинических исследований; такие исследования начаты, но ещё не завершены по состоянию на конец 2009 года.

Просмотров: 10095

<<< Цитохром c