Биология

Биология - Тирозинемия

08 февраля 2011


Оглавление:
1. Тирозинемия
2. Лечение

заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетатгидроксилазы. «Виновный» ген локализован на 15-й хромосоме 15q23-q25. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с провреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявлениря печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность.

Возрастание уровня тирозина и метионина в сыворотке вызывают появление «капустного» запаха от больных.

Типы тирозинемии

Тирозинемия тип I 

Тирозинемия Тип I вызвана недостаточностью фермента фумарилацетоацетат гидроксилазы, приводящей к тяжелой патологии печени и почек, вызывющим летальный исход. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина, тирозина и, в некоторых случаях, метионина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина, фенилаланина и/или метионина. Если назначен и используется, то обычно используется заменитель белка без фенилаланина и тирозина. Смесь без фенилаланина, тирозина и метионина используется только в случае, если больной не чувствителен к или при его отсутствии. Пока диетическое лечение остается значимым при тирозинемии, оказывает выраженное влияние на лечение и выживаемость при тирозинемии I типа.

Тирозинемия тип II 

Тирозинемия типа II вызвана недосточностью тирозинаминотранферазы, приводящей к патологии глаз, кожным нарушениям и неврологическим осложнениям. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина.

Тирозинемия тип III 

Тирозинемия типа III — очень редкая форма тирозинемии, проявляющаяся судорогами, атаксией и умственной отсталостью. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина.

Просмотров: 10117

<<< Синдром Моркио

Фенилкетонурия >>>